“今天感觉怎么样？后续坚持规律用药，会恢复得更好。”“挺好的，比以前强多了。”2月28日国际罕见病日当天，在市人民医院病房里，内分泌科主任医师朱圣炜正在查看20岁庞贝病患者小魏的恢复情况，小魏笑着回应。谁能想到，几年前他还因肌肉无力长期卧床，如今不仅能独立行走，还在去年夏天和同学一同前往北京旅行。从绝望到新生，小魏的人生转折，正是我国罕见病保障体系不断完善、医疗技术持续进步的生动缩影。

　　庞贝病即糖原贮积症Ⅱ型，是因酸性α-葡萄糖苷酶缺陷导致的罕见遗传病，1932年首次被报道，发病率约四万分之一。患者因糖原无法正常降解、沉积在细胞内，会出现进行性肌肉乏力、反复肺部感染、骨骼畸形等症状，婴儿型患者若未及时治疗，大多活不过3岁。小魏和哥哥在小学三年级左右相继出现症状，因起病隐匿、症状复杂，辗转呼吸科、骨科多年才在南京确诊。

　　而确诊后，这个普通家庭又面临着难以逾越的经济鸿沟——该病进口酶替代治疗药物年费用为400多万元，且当时未纳入医保。“那时候觉得天塌了，看着孩子越来越虚弱，却一点办法都没有。”小魏的父亲回忆，确诊后的日子里，兄弟俩只能靠呼吸机维持生命，随时面临呼吸衰竭的风险。

　　转机随着国家罕见病保障政策落地而来。江苏省将庞贝病治疗用药纳入首批罕见病医保报销范围，无锡市人民医院也成为无锡首家庞贝病定点治疗医院，治疗费用从400多万元降至个人自付10多万元。2022年初，小魏因肺部感染住进ICU，医院边抢救边为其启动酶替代治疗，历经一个多月全力救治，他终于脱离危险。朱圣炜介绍，酶替代治疗是目前庞贝病公认有效疗法，通过每两周补充一次缺失的酶，能有效改善患者生存质量和生存率。治疗仅一年，小魏就重新站起，如今生活完全自理，还顺利进入大专学习；其哥哥虽因治疗较晚疗效稍逊，但也实现生活自理，大幅减轻了家庭照护压力。从去年起，保障再度升级，庞贝病患者年个人自付治疗费用仅需2万多元，兄弟俩还争取到慈善机构赠药支持，经济负担进一步减轻。

　　朱圣炜表示，庞贝病治疗关键在于早发现、早诊断、早治疗，通过指尖血酶活性检测即可初步筛查，基因检测能明确诊断；若延误治疗，肌肉和骨骼的损伤将不可逆。目前，庞贝病基因治疗已进入临床Ⅱ期，未来有望从根源上治愈该疾病，而现阶段，持续完善的医保政策、社会各界的关心支持，正是罕见病患者的“救命稻草”。

　　从400多万元的天价药到医保兜底后的可及治疗，从误诊辗转到精准诊疗，小魏的经历让我们看到，罕见病患者的希望，藏在每一次政策完善、每一次医疗突破、每一份社会关注里。（杨洁丹）